Un grupo de científicos liderado por la Charité–Universitätsmedizin de Berlín presentó un avance que podría revolucionar el diagnóstico del cáncer. Se trata de un modelo de inteligencia artificial capaz de identificar más de 170 tipos de tumores con una precisión que supera el 97%, incluso a partir de datos incompletos o sin necesidad de biopsias invasivas. El hallazgo fue publicado en la prestigiosa revista Nature Cancer.
El secreto de esta tecnología está en el análisis de la metilación del ADN, una especie de “huella epigenética” que permite reconocer patrones únicos en las células tumorales. Según los investigadores, este enfoque no solo mejora la precisión, sino que también permite diferenciar subtipos de cáncer que comparten características similares.
“Estas modificaciones epigenéticas actúan como interruptores genéticos. Su patrón es tan específico que se vuelve inconfundible”, explicó el doctor Philipp Euskirchen, uno de los autores del estudio.
Lo más innovador es que el modelo, bautizado CrossNN, fue diseñado para ser multiplataforma, lo que significa que funciona con distintas tecnologías de recolección de datos, como secuenciación por nanoporos o microarrays. Esto lo convierte en una herramienta adaptable a diversas condiciones clínicas, incluso en entornos con recursos limitados.
El bioinformático Sören Lukassen, otro de los líderes del proyecto, destacó que el objetivo era crear un sistema “preciso y robusto, incluso cuando el material genético no está completo”.
Los resultados son prometedores: en más de 5.000 muestras clínicas, el sistema alcanzó un 99,1% de precisión en tumores cerebrales y un 97,8% en otros tipos de cáncer. Uno de los casos más emblemáticos fue el de un paciente en el que, sin necesidad de cirugía, se logró un diagnóstico certero a partir del líquido cefalorraquídeo, lo que permitió iniciar un tratamiento rápido y eficaz.
Además de diagnosticar con alta precisión, el modelo también puede detectar alteraciones genéticas específicas, como la metilación del gen MUM1, lo cual podría abrir nuevas líneas para el desarrollo de biomarcadores personalizados y terapias más eficaces. Esta capacidad para generar predicciones rápidas y explicables podría integrarse pronto en la rutina clínica, sobre todo en contextos donde se necesitan decisiones inmediatas.
Sin embargo, los investigadores admiten que aún existen limitaciones: algunos tumores poco frecuentes están subrepresentados en los datos y resulta difícil distinguir entre subtipos muy similares. Por eso, ya se están planificando ensayos clínicos en ocho centros oncológicos de Alemania, con el objetivo de perfeccionar el modelo y expandir su aplicación a la práctica médica cotidiana. “La arquitectura del sistema es simple, pero su rendimiento es superior”, concluyó Lukassen.